قبل 40 عامًا، أدت وفاة طفلين حديثي الولادة، إلى اكتشاف مجموعة نادرة من أنواع الدم باسم "إي آر" (ER).
غير أن دراسة نشرها موقع "ساينس أليرت" الطبي، أكدت أن اكتشاف الهوية الجزيئية لفصيلة الدم الجديدة النسبية، يُمكن أن يمنع مثل هذه المآسي في المستقبل.
وقال آش توي، عالم الخلايا البيولوجية بجامعة بريستول: "يوضح هذا العمل أنه حتى بعد كل الأبحاث التي أُجريت حتى الآن، لا يزال بإمكان خلايا الدم الحمراء البسيطة أن تُفاجئنا".
وأظهر تصنيف الدم وجود وغياب مجموعات من البروتينات والسكريات التي تُغلّف أسطح خلايا الدم الحمراء. وعلى الرغم من أنها يُمكن أن تخدم أغراضًا مختلفة، إلا أن أجسامنا تستخدم عمومًا مستضدّات (antigens) سطح الخلية لمحاربة الأمراض.
وأشار الموقع إلى أن معظم الناس يعرفون فصائل الدم "ABO" و"rhesus" (أي زائد أو ناقص)، ولكن هناك العديد من أنظمة فصائل الدم المختلفة التي تعتمد على مجموعة واسعة من مستضدّات سطح الخلية ومتغيّراتها.
وأوائل القرن العشرين، تمّ التعرّف على معظم المجموعات الرئيسية للدم، على الرغم من أن الوافد المتأخر للمجموعة المسمّى " Er"، ظهر عام 1982. وبعد ست سنوات، تمّ تحديد نسخة باسم "Erb"، وتمّ استخدام رمز "Er3"، لوصف غياب "Era" و"Erb".
وكان من الواضح أن هذه المستضدات لخلايا الدم موجودة، إلا أنه لم يُعرف سوى القليل جدًا عن تأثيرها السريري.
وعندما تظهر خلية دم مع مستضدّ يصنّفه جسم الإنسان على أنه غريب، ينشط جهاز المناعة، ويرسل أجسامًا مضادة لمحاربة الخلايا الحاملة للمستضدّ المشتبه به لتدميرها. وفي بعض الحالات، يمكن أن يتسبّب عدم التوافق بين فصيلة دم الجنين وفصيلة دم الأم في حدوث مشكلات، إذا أصبح الجهاز المناعي للأم حساسًا تجاه المستضدات الغريبة.
ويُمكن للأجسام المضادة الناتجة عن الاستجابة لذلك، أن تمرّ عبر المشيمة، مما يؤدي إلى مرض انحلال الدم الوليدي (hemolytic disease) لدى الجنين.
ولذلك، عملت نيكول ثورنتون و فانجا كراماتيك كرو، أخصائيتا الأمصال من دائرة الدم وزرع الدم التابعة للخدمات الصحية الوطنية في المملكة المتحدة، وزملاؤهما على تحليل دم 13 مريضًا لديهم المستضدات المشتبه بها. وحدّدوا خمسة اختلافات في مستضدات "Er": المتغيّرات المعروفة "Era"، و"Erb"، و"Er3"، واثنين جديدين هما "Er4"، و "Er5".
ومن خلال تسلسل الرموز الجينية للمرضى، تمكّن الفريق من تحديد الجين الذي يرمز لبروتينات سطح الخلية. ومن المثير للدهشة أنه كان جينًا مألوفًا بالفعل في العلوم الطبية يُعرف باسم "بييزو 1" (PIEZO1).
وأوضحت توي أن "بروتينات بييزو هي بروتينات حسية ميكانيكية تستخدمها خلية الدم الحمراء للاستشعار عند ضغطها". ويرتبط الجين بالعديد من الأمراض المعروفة.
