في سابقة هي الأولى من نوعها حول العالم، تمكّن أطباء من علاج جنين مصاب بمرض وراثي نادر ومميت قبل ولادته.
وتعاني أيلا بشير، البالغة من العمر 16 شهرًا، والتي تعيش في أوتاوا الكندية، من مرض "بومبي"، أو داء "اختزان الغلايكوجين"، وهو مرض وراثي ومميت ينتج عن طفرة في جين "GAA" المسؤول عن تكسير "الغلايكوجين" في الحويصلة.
وفي أواخر عام 2020، اكتشف الوالدان أن الجنين مصاب بمرض "بومبي" من خلال اختبارات ما قبل الولادة. كما عانت شقيقتان لأيلا من هذا المرض الوراثي، لكنهما توفيتا بسببه، عندما بلغتا من العمر عامين ونصف العام.
ويُصيب مرض "بومبي" أقلّ من 1 من كل 100 ألف مولود جديد، ويؤدي إلى تلف خلايا الأعصاب والعضلات، ويؤثر على أغشية الجسم، خاصة في القلب، والكبد، والجهاز العصبي. وفي حال عدم علاجه، يموت معظم الأطفال؛ بسبب مشاكل في القلب أو التنفّس خلال السنة الأولى من العمر.
وذكرت الدراسة حول حالة أيلا، التي نُشرتها مجلة "نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين"، أن الأطباء قاموا بحقن والدتها عبر المعدة 6 مرات كل أسبوعين بالأنزيمات المفقودة، التي انتقلت عبر الحبل السري إلى الجنين.
وأوضحت الدراسة أن هذه الإنزيمات تعمل على تكسير "الغلايكوجين" في الخلايا من أجل الاحتفاظ بها في مستوى آمن.
ولمدة ثلاثة عقود، عالج الأطباء الأجنة قبل الولادة، عبر إجراء العمليات الجراحية لإصلاح بعض العيوب في النمو، ونقل الدم إلى الأجنة عبر الحبل السري؛ لكن ليس العلاج بالأدوية أثناء نمو الجنين في الرحم.
ولذلك، تُعتبر أيلا أول مولودة في العالم تعالج من المرض وهي في الرحم، لكن جرى الإعلان عن النتائج بعد أن أصبح عمرها 16 شهرًا.
وأوضحت والدتها أن الطفلة تتناول بانتظام أدوية لتثبيط الجهاز المناعي، بالإضافة إلى حقن الإنزيم أسبوعيًا.
وستستمر أيلا بتلقّي هذه الحقن لبقية حياتها، حتى يتم تطوير علاج جديد للمرض.
وقال والداها: "أصبحت أيلا الآن فتاة نشيطة وسعيدة، وبدأت بالحبو. هي تذهلنا في كل مرة، نحن محظوظان جدًا".
