اضطراب وراثي نادر.. أطباء يجتهدون لعلاج طفلة قبل ولادتها

بدأ أطباء في علاج اضطراب وراثي نادر يُطلق عليه اسم "بومبي" لدى طفلة قبل ولادتها، وهو ما منحها فرصة غير مسبوقة بالبقاء على قيد الحياة.

واكتشفت والدا "أيلا بشير"، أن طفلتهما مصابة بالمرض الذي يؤثر على كل عضلة من عضلات الجسم، حيث فقدا سابقًا طفلين بذات المرض.

وأدى تعاون طبي دولي خلال فترة جائحة كورونا، إلى اكتشاف العلاج في وقت مبكر أثناء وجود الطفل في رحم الأم.

طبيعة المرض

وفي هذا الإطار، قالت الطبيبة ميس عبسي، باحثة في علم الأدوية وتطوير العلاجات: إن مرض (بومبي) هو وراثي نادر ويعد من الأمراض الاستقلابية الذي يحدث خللًا في الاستقلاب وتحطم بروتين مهم في الجسم وهو (الكلايكوجين)، وهو من أهم مصادر الطاقة بالجسم، وسببه جينة يمكن أن يحملها الأبوين إلى الأولاد.

وأضافت عبسي في حديث إلى "العربي" من لندن، أن الخلل في جينة معينة هي (جي إيه إيه) الذي يؤدي إلى فقدان بروتين معين في الجسم، مما يتسبب في عدم تحطم (الكلايكوجين) من أجل الحصول على الطاقة اللازمة منه وهو على شكل سكر.

نوعان للمرض

ومضت تقول: يعني هذا أن (الكلايكوجين) يتراكم في العضلات وينتج عنه نوعان، الأول يظهر تكوين الطفل في بطن أمه وهنا قد يموت الطفل بعمر عامين، والثاني يظهر في مراحل متقدمة عند البالغين، مما يتسبب بضعف شديد في العضلات ويصبح المريض عاجزًا عن الحركة وينتهي الأمر بحدوث مضاعفات في جهاز التنفس وضعف شديد في جهاز التنفس مما يؤدي بالنتيجة إلى الموت.

وتحدثت عن علاج موجود منذ عام 2006 من ضمن المعالجات الإنزيمة، وتعطي المعالجة بعد الولادة ولكن غالبًا لا تؤدي إلى شفاء المريض بل فقط ممكن أن تطيل في عمر الشخص.

وأشارت عبسي، إلى أن عملية التشخيص صعبة للمرض بشكل مسبق، وخاصة أن مرض (بومبي) هو من ضمن 50 مرضًا آخر تندرج تحت أمراض الوراثة.