ثورة الحمض النووي.. بريطانيا تعتمد اختبار دم يكشف 6000 مرض وراثي

بدأ الأطباء في بريطانيا بإجراء اختبار "ثوري" يمكنه التعرف بسرعة على الآلاف من الأمراض الفتاكة التي تصيب الأطفال. 

وسيستخدم الأطباء أداة الفحص الجيني لتشخيص الأمراض لدى الأطفال، والتي تتنوع ما بين السرطان والتليف الكيسي، بنتائج في غضون أيام بدلاً من أسابيع.

ينقذ حياة الآلاف

وبحسب صحيفة "ديلي ميل"، يقول خبراء الصحة إن اختبار الدم البسيط الذي يبحث عن عيوب وراثية في الحمض النووي للمريض سيسرع علاج المصابين بأمراض خطيرة، وينقذ حياة الآلاف من الشباب كل عام.

وتعتبر رئيسة هيئة الخدمات الصحية الوطنية في بريطانيا، أماندا بريتشارد أنها بداية "حقبة جديدة من الطب الجينومي".

وتقول: "إن هذه اللحظة العالمية الأولى هي لحظة لا تصدق لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، وستكون ثورية في مساعدتنا على التشخيص السريع لأمراض الآلاف من الأطفال والرضع المصابين بأمراض خطيرة، لإنقاذ أرواح لا حصر لها في السنوات القادمة".

ويدخل أكثر من 1200 طفل ورضيع إلى العناية المركزة كل عام. وحتى الآن كان يتعين عليهم الخضوع لاختبارات مكثفة، وغالبًا ما يستغرق صدور النتائج أسابيع.

دراسة التسلسل الجيني

لكن الاختبار الجديد سيكون قادرًا على تحديد ما إذا كان الطفل يعاني من أي من 6000 اضطراب وراثي، عن طريق فحص الحمض النووي الخاص به بحثًا عن العيوب.

ويستخدم العلماء عملية تُعرف باسم التسلسل الجيني الكامل، والتي تتضمن استخراج الحمض النووي للمريض من عينة من الدم. ويقومون بفحص الحمض النووي بحثًا عن الطفرات الجينية. 

وتظهر ثلاثة أرباع الاضطرابات الوراثية النادرة علامات في مرحلة الطفولة، وهي مسؤولة عن ما يقرب من ثلث وفيات حديثي الولادة في العناية المركزة.

من جهتها، قالت الدكتورة إيما بابل، التي تدير الخدمة الوطنية لتسلسل الجينوم الكامل السريع: "إنها ستغير طريقة تشخيص الحالات الوراثية النادرة".

دراسة حول الارتباط الجيني في الشرق الأوسط

وتستحوذ دراسة التسلسل الجيني على اهتمام كبير في عدد من دول العالم، وكان باحثون في مؤسسة قطر قد أعلنوا في سبتمبر/ أيلول 2021 عن أوّل وأكبر دراسة حول الارتباط الجيني في الشرق الأوسط، وحملت عنوان "دراسة التسلسل الجيني لسكان قطر تكشف عن ارتباطات وراثية جينية بـ 45 سمة سريرية".

وشرح أستاذ الجينوم والطب الدقيق في كلية العلوم الصحية والحيوية في جامعة حمد بن خليفة، البروفسور عمر البغا في حديث سابق إلى "العربي" أنه تم التركيز في الدراسة على العوامل المرتبطة، والتعرف على العوامل الوراثية لما يعرف بالمؤشرات الحيوية، وهي الفحوصات المخبرية التي يستخدمها الأطباء للمساعدة في كشف الأمراض والعلاج.

وقال إن الدراسة التي تضمنت قراءة التسلسل الجيني لأكثر من 14 ألف شخص مقيم في دولة قطر؛ أدّت إلى التعرف على كثير من المعلومات والتركيبات الوراثية للسكان في الوطن العربي.

ولفت البغا إلى أنه لا يمكن تطبيق النتائج المستخلصة من دراسات الجينوم في المجتمعات الأوروبية على المجتمعات العربية، بسبب اختلاف التركيبة الوراثية، موضحًا أن الدراسة القطرية تساعد في الحصول على علاجات دقيقة تناسب المجتمعات العربية.